Síndrome de Sturge-Weber en la adultez

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Sturge-Weber, o angiomatosis encefalotrigeminal, pertenece al grupo de trastornos denominados síndromes neurocutáneos. Es una afección poco común; su frecuencia estimada es de 1 caso por cada 20,000 a 50,000 recién nacidos vivos.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 33 años con antecedente de estado epiléptico convulsivo secundario a infección de las vías urinarias un mes antes de la valoración. Acudió a revisión por tener, tres horas antes, una crisis convulsiva tónico-clónica de 15 segundos de duración con periodo postictal de 5 minutos de duración. En la exploración física destacó una lesión macular elevada con bordes poco definidos, de coloración violácea, en la región frontal derecha con afectación del párpado superior ipsilateral que no afectaba la línea media. En el parénquima cerebral derecho las imágenes ponderadas por susceptibilidad identificaron múltiples trayectos venosos medulares ectásicos, así como disminución del flujo en el sistema venoso superficial y profundo. Las concentraciones séricas de valproato de magnesio estaban bajas, por lo que se ajustó el tratamiento con levetiracetam. Actualmente la paciente está en seguimiento con adecuado control de las crisis convulsivas.

CONCLUSIONES: La manifestación neurológica más frecuente del síndrome de Sturge-Weber es la epilepsia ocasionada por la irritación del parénquima por la malformación vascular, a través de mecanismos de hipoxia, isquemia y gliosis.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Sturge-Weber; síndromes neurocutáneo; mancha en vino de Oporto; estado epiléptico convulsivo.

Abstract

BACKGROUND: Sturge-Weber syndrome, or encephalotrigeminal angiomatosis, belongs to the group of disorders called neurocutaneous syndromes. It is a rare condition with an estimated frequency of 1 case per 20,000 to 50,000 live newborns.

CLINICAL CASE: A 33-year-old female patient with a history of convulsive status epilepticus secondary to urinary tract infection one month prior to the evaluation. She attended for review three hours before due to a tonic-clonic seizure lasting 15 seconds with a postictal period lasting 5 minutes. The physical examination revealed a raised macular lesion with poorly defined borders, of a violet color, in the right frontal region with involvement of the ipsilateral upper eyelid without affecting the midline. In the right brain parenchyma, the SWI (susceptibility-weighted image) sequence identified multiple ectatic spinal venous tracts, as well as decreased flow in the superficial and deep venous system. Serum concentrations of magnesium valproate were found to be low, so treatment based on levetiracetam was adjusted. Currently patient is under follow-up with adequate control of seizures.

CONCLUSIONS: The most frequent neurological manifestation of Sturge-Weber syndrome is epilepsy caused by irritation of the parenchyma due to the vascular malformation, through mechanisms of hypoxia, ischemia and gliosis.

KEYWORDS: Sturge-Weber syndrome; Neurocutaneous syndromes; Port-wine stain; Convulsive status epilepticus.