RESUMEN
La hiperqueratosis epidermolítica, conocida también como “eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa”, es una genodermatosis infrecuente, con patrón de herencia autosómico dominante, aunque incluso 50% de los pacientes experimentan mutaciones de novo. Se distingue por eritrodermia y ampollas secundarias a traumatismos mínimos, que se manifiestan desde el nacimiento y que evolucionan a ictiosis generalizada a lo largo de la vida, predominantemente en las zonas de flexión. El diagnóstico se determina con base en las manifestaciones clínicas y por confirmación histológica. La piedra angular del tratamiento son los emolientes tópicos. El pronóstico es bueno para la vida; sin embargo, los pacientes pueden padecer alteraciones funcionales, secundarias a queratodermia palmoplantar, y contracturas en flexión de las manos. Exponemos el caso de un paciente de cuatro años de edad con diagnóstico de hiperqueratosis epidermolítica, inicialmente considerada dermatitis atópica, y realizamos una breve revisión de la bibliografía médica. Palabras clave: hiperqueratosis epidermolítica, eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa.
Palabras clave: eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa, hiperqueratosis epidermolítica
ABSTRACT
Epidermolytic hyperkeratosis, also known as bullous congenital ichthyosiform erythroderma, is a rare autosomal dominant genodermatosis, although up to 50% of cases represent new mutations. Epidermolytic hyperkeratosis presents as a bullous disease in newborns, followed by a lifelong ichthyotic skin disorder. Diagnosis is based on the clinical manifestations and the histological features. Treatment is symptomatic, with topical emollients being the mainstay of treatment. The prognosis is usually good; nevertheless, some patients may present hand contractures that impair function. We present the case of a 4-year-old male patient with epidermolytic hyperkeratosis, initially diagnosed as atopic dermatitis. A review of the literature is made. Key words: epidermolytic hyperkeratosis, bullous congenital ichthyosiform erithroderma.
Keywords: epidermolytic hyperkeratosis, bullous congenital ichthyosiform erithroderma
