Tríada de oclusión folicular en un paciente con síndrome de Hunter

Resumen

ANTECEDENTES: Las mucopolisacaridosis son trastornos lisosomales causados por deficiencias enzimáticas que provocan la acumulación de glucosaminoglicanos. El síndrome de Hunter, una mucopolisacaridosis ligada al cromosoma X, se debe a la falta de iduronato-2-sulfatasa, lo que genera la acumulación de sulfato de dermatán y heparán. La tríada de oclusión folicular es un síndrome inflamatorio crónico que combina hidradenitis supurativa, acné conglobata y celulitis disecante de la piel cabelluda.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 27 años, con antecedente de síndrome de Hunter. Acudió a consulta por padecer una dermatosis, diseminada a la cabeza y el tronco, que afectaba las axilas, la piel cabelluda en la región occipital, la frente, las mejillas y la mandíbula. La dermatosis era bilateral, con tendencia a la simetría, polimorfa, caracterizada por placas de alopecia bien delimitadas, cicatrices hipertróficas y retráctiles, nódulos con trayectos fistulosos. Se estableció el diagnóstico de tríada folicular. Se inició tratamiento con tetraciclinas vía oral durante tres meses y posteriormente isotretinoína a dosis de 20 mg/día vía oral. Recibió tratamiento quirúrgico por parte del cirujano plástico y reconstructivo para la resección cicatricial del tercio medio facial y la colocación de injertos.

CONCLUSIONES: El caso comunicado muestra la rara coexistencia de la tríada folicular en un paciente con síndrome de Hunter, lo que sugiere una posible influencia del síndrome en la oclusión folicular. El tratamiento de la tríada de oclusión folicular en pacientes con síndrome de Hunter debe combinar enfoques médicos y quirúrgicos.

PALABRAS CLAVE: Mucopolisacaridosis; síndrome de Hunter; hidradenitis supurativa; acné conglobata; celulitis disecante de la piel cabelluda.

Abstract

BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses are lysosomal disorders caused by enzymatic deficiencies leading to the accumulation of glycosaminoglycans. Hunter syndrome, an X-linked mucopolysaccharidoses, is caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase, resulting in the accumulation of partially degraded mucopolysaccharides, such as dermatan sulfate and heparan sulfate. Follicular occlusion triad is a chronic inflammatory syndrome that combines hidradenitis suppurativa, acne conglobata, and dissecting cellulitis of the scalp.

CLINICAL CASE: A 27-year-old man with a history of Hunter syndrome presented with a dermatosis affecting the head and trunk, including the axillae, scalp (occipital region), forehead, cheeks, and jaw. The lesions were bilateral, symmetrical, and polymorphic, characterized by well-defined alopecia plaques, hypertrophic and retractile scars, and nodules with fistulous tracts. A diagnosis of follicular occlusion triad was established. Treatment was initiated with oral tetracyclines for three months, followed by 20 mg/d of oral isotretinoin. Plastic and reconstructive surgery was performed for scar resection of the midface and graft placement.

CONCLUSIONS: This case presents the rare coexistence of follicular occlusion triad in a patient with Hunter syndrome, suggesting a possible influence of the syndrome on follicular occlusion. Treatment of follicular occlusion triad in patients with Hunter syndrome requires a multifaceted approach, combining medical and surgical strategies.

KEYWORDS: Mucopolysaccharidoses; Hunter syndrome; Hidradenitis suppurativa; Acne conglobate; Dissecting cellulitis of the scalp.