Síndrome de Sturge-Weber: una facomatosis a considerar

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Sturge-Weber es una condición no hereditaria que pertenece al espectro de los síndromes neurocutáneos o facomatosis, ocupa el tercer lugar en frecuencia después de la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Este síndrome se caracteriza por malformaciones vasculares de los capilares en el rostro que generan máculas características conocidas como manchas en vino de Oporto, al igual que malformaciones capilares y venosas que generan daño ocular y cerebral. Debido a su manifestación clínica, puede llegarse fácilmente a la sospecha diagnóstica mediante un examen físico completo y confirmarse con estudios de imagen.

CASO CLÍNICO: Se comunica el caso de dos niños diagnosticados con síndrome de Sturge-Weber a la edad de tres y ocho meses, respectivamente, ambos iniciaron con crisis convulsivas. Se llevaron a cabo los estudios complementarios y abordaje adecuado para su diagnóstico.

CONCLUSIONES: El síndrome de Sturge-Weber, debido a su manifestación clínica característica, debe transformarse en una afección de fácil sospecha diagnóstica, en el contexto de un paciente pediátrico con un hemangioma en el rostro, que inicie o no con convulsiones, previniendo futuras complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Sturge-Weber; angiomatosis; síndromes neurocutáneos; hemangioma; mancha en vino de Oporto.

Abstract

BACKGROUND: Sturge-Weber syndrome is a non-inheritable condition which belongs to the spectrum of neurocutaneous disorders, also known as phacomatoses; it is the most common condition after neurofibromatosis and tuberous sclerosis. This syndrome is characterized by capillary vascular changes in the face (port wine stain) and ocular and cerebral capillary and venous malformations. Given its clinical presentation, the diagnosis is suspected by a complete physical exam and confirmed by imaging studies.

CLINICAL CASE: This paper reports two cases of children diagnosed with Sturge-Weber syndrome at the age of three and eight months, respectively, both presenting complex seizures as part of the disease debut and port wine stain at the physical examination. Complementary studies carried out and therapeutic approach are described.

CONCLUSIONS: Sturge-Weber syndrome has a specific clinical phenotype (facial hemangioma and seizures). This phenotype could be easily seen in Sturge-Weber syndrome patients and could prevent delay of diagnosis.

KEYWORDS: Sturge-Weber syndrome; Angiomatosis; Neurocutaneous syndromes; Hemangioma; Port-wine stain.