Síndrome de Papillon-Lefèvre, una rara genodermatosis de alta prevalencia en el noroeste de México

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una rara genodermatosis que afecta a hombres y mujeres por igual, del que se conocen menos de 300 casos en todo el mundo y se caracteriza clínicamente por queratodermia palmoplantar, periodontitis recurrente y pérdida prematura de la dentadura, debido a mutaciones en el gen de la catepsina C (CSTC).

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 85 años, de Sinaloa, que acudió al hospital por neumonía. En la interconsulta con el servicio de Dermatología se observó queratodermia palmoplantar, onicodistrofia y pérdida de todas las piezas dentales. El análisis molecular del gen CTSC reveló homocigosis para la mutación c.203 T>G.

CONCLUSIONES: La prevalencia del síndrome de Papillon-Lefèvre es de 1 por cada 4 millones de habitantes; en Sinaloa se reportan más de la mitad de los casos en todo el país. Las características clínicas están ampliamente descritas en la bibliografía, pero se requieren pruebas genéticas para la confirmación diagnóstica y para la búsqueda de nuevas mutaciones. El paciente del caso tenía la mutación descrita en la bibliografía que podría tratarse de una mutación específica de nuestra población.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Papillon-Lefèvre; periodontitis; queratodermia palmoplantar; catepsina C.

Abstract

BACKGROUND: Papillon-Lefèvre syndrome is a rare genodermatosis that affects men and women in equal proportion, of which less than 300 cases are known worldwide. Clinically is characterized by palmoplantar keratoderma, recurrent periodontitis and premature tooth loss, due mutations of cathepsin C gene.

CLINICAL CASE: An 85-year-old male patient from Sinaloa, that arrived to the hospital by pneumonia. Subsequently the patient was consulted by Dermatology Service with palmoplantar keratoderma, onychodystrophy and total tooth loss. Papillon Lefèvre syndrome was suspected. The molecular analysis of the CTSC gene revealed homozygosity for the c.203 T>G mutation, confirming clinical diagnosis.

CONCLUSIONS: The prevalence of Papillon-Lefèvre syndrome is 1 per 4 million inhabitants, occurring in Sinaloa more than half of the cases nationwide. The clinical characteristics are widely described in the literature, but a greater number of genetic tests are required for both diagnostic confirmation and identify specific and new genetic mutations. This case had the mutation previously described in the literature that could be a specific mutation of our population.

KEYWORDS: Papillon-Lefevre syndrome; Periodontitis; Palmoplantar keratoderma; Cathepsin C.