Pilomatricoma atípico gigante en la infancia, un diagnóstico inusual

Resumen

ANTECEDENTES: El pilomatrixoma, también conocido como epitelioma calcificado de Malherbe, es una neoplasia cutánea benigna derivada de las células de la matriz del folículo piloso. Su contraparte maligna se denomina carcinoma pilomatricial. Predomina en la población pediátrica y afecta, principalmente, la cabeza y el cuello. Con frecuencia los pilomatrixomas son mal diagnosticados preoperatoriamente y su identificación precisa suele hacerse mediante un examen histopatológico.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 13 años con una lesión tumoral en el brazo, inicialmente tratada sin éxito con antibióticos. El estudio de la biopsia reveló un pilomatrixoma con márgenes afectados que requirió una ampliación de los mismos.

CONCLUSIONES: El pilomatrixoma es un nódulo único, eritemato-violáceo, móvil y no doloroso, con un diagnóstico apoyado por signos clínicos y características ecográficas específicas. La confirmación definitiva se obtiene mediante hallazgos histológicos que muestran células epiteliales basófilas y fantasmas. El carcinoma pilomatricial, más raro y agresivo, muestra características clínicas y hallazgos histológicos que incluyen un patrón de crecimiento infiltrativo y necrosis. El tratamiento preferido es la resección quirúrgica completa porque las recurrencias son poco frecuentes; sin embargo, el pilomatrixoma puede transformarse en carcinoma pilomatricial, lo que cambia el enfoque terapéutico y el pronóstico. La escisión local amplia con márgenes negativos es decisiva para prevenir recurrencias y asegurar un buen pronóstico a largo plazo. Este informe insiste en la necesidad de una evaluación clínica cuidadosa y un alto índice de sospecha para establecer el diagnóstico de manera temprana e indicar el tratamiento adecuado.

PALABRAS CLAVE: Pilomatrixoma; pilomatricoma; epitelioma; población pediátrica.

Abstract

BACKGROUND: Pilomatrixoma, also known as Malherbe’s calcified epithelioma, is a benign skin neoplasm derived from hair follicle matrix cells. Its malignant counterpart is known as pilomatrix carcinoma. It predominantly affects pediatric population and primarily presents on the head and neck. Pilomatrixomas are frequently misdiagnosed preoperatively, and their precise identification is usually made through histopathological examination.

CLINICAL CASE: A 13-year-old male patient with a tumoral lesion on his arm, initially treated unsuccessfully with antibiotics. Biopsy revealed a pilomatrixoma with positive margins, requiring a margin extension.

CONCLUSIONS: Pilomatrixoma is a single, erythematous-violet, mobile, and non-painful nodule whose diagnosis is supported by clinical signs and specific ultrasound characteristics. Definitive confirmation is obtained through histological findings showing basophilic and ghost epithelial cells. Pilomatrix carcinoma, which is rarer and more aggressive than pilomatrixoma presents clinical characteristics and histological findings that include an infiltrative growth pattern and necrosis. The preferred treatment is complete surgical resection, as recurrences are rare. However, pilomatrixoma can transform into pilomatrix carcinoma, changing the therapeutic approach and prognosis. Wide local excision with clear margins is crucial to prevent recurrences and ensure a good long-term prognosis. This report emphasizes the need for careful clinical evaluation and a high index of suspicion for early diagnosis and appropriate treatment.

KEYWORDS: Pilomatrixoma; Pilomatricoma; Epithelioma; Pediatric population.