Dermatol Rev Mex. 2018 enero;62(1):27-41.
Jaramillo-Calle DA1, Velásquez-Lopera M2
1 Instituto de Investigaciones Médicas.
2 Jefa de la Sección de Dermatología, Centro de Investigaciones Dermatológicas (CIDERM).
Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Resumen
Las porfirias hepáticas agudas son cuatro enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas que ocasionan deficiencias enzimáticas en la vía biosintética del grupo hemo. Se caracterizan clínicamente por ataques agudos de síntomas neuroviscerales y son indistinguibles entre ellas. Además, la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria pueden causar lesiones cutáneas por fotosensibilidad, que a su vez son causadas por la acumulación de porfirinas en la piel y su interacción con la luz visible. Para identificar el tipo de porfiria aguda de un paciente pueden medirse porfirinas totales y fraccionadas, cuantificarse actividades enzimáticas y analizarse el ADN de los genes implicados. No hay tratamiento específico de las lesiones cutáneas, por lo que prevenirlas es la única alternativa. Además, los tratamientos de las lesiones por porfiria cutánea tarda (por ejemplo, flebotomía, cloroquina o hidroxicloroquina) no son útiles, por lo que están contraindicados.
PALABRAS CLAVE: coproporfiria hereditaria, porfiria variegata, porfirias hepáticas, trastornos de fotosensibilidad.
Cutaneous manifestations of variegate porphyria and hereditary coproporphyria.
Dermatol Rev Mex. 2018 January;62(1):27-41.
Jaramillo-Calle DA1, Velásquez-Lopera M2
1 Instituto de Investigaciones Médicas.
2 Jefa de la Sección de Dermatología, Centro de Investigaciones Dermatológicas (CIDERM).
Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Abstract
Acute hepatic porphyrias are four rare diseases caused by genetic mutations that produce enzymatic deficiencies in the biosynthetic pathway of the Heme group. They are characterized clinically by acute attacks of neurovisceral symptoms that are indistinguishable between them. Furthermore, porphyria variegata and hereditary coproporphyria may present skin lesions due to photosensitivity, which are caused by the accumulation of porphyrins in the skin and their interaction with visible light. To identify the type of porphyria, it is possible to evaluate total and fractionated porphyrins, enzymatic activities, and DNA mutations. There is no specific treatment for skin lesions; so, prevention is the only therapeutic option. In addition, therapies for skin lesions due to porphyria cutanea tarda are not useful and are therefore contraindicated.
KEYWORDS: hereditary coproporphyria; porphyria; variegate; porphyrias; hepatic; photosensitivity disorders
