Resumen
La hipomelanosis de Ito es un raro síndrome neurocutáneo multisistémico, considerado el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente, después de la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa; su incidencia es de 1 por cada 7,540 nacidos vivos en todo el mundo. Se comunica el caso de una lactante con antecedentes de síndrome convulsivo que fue enviada al servicio de Dermatología por padecer desde el nacimiento manchas hipocrómicas lineales bilaterales que seguían la distribución de las líneas de Blaschko, en el tronco y las extremidades. Por los datos clínicos y los estudios complementarios se determinó el diagnóstico de hipomelanosis de Ito. No hay reportes en la bibliografía de este síndrome en Ecuador. Palabras clave: hipomelanosis de Ito, crisis convulsivas, amaurosis, líneas de Blaschko, mosaicismo, incontinencia pigmentaria acrómica.
Palabras clave: líneas de Blaschko, incontinencia pigmentaria acrómica, amaurosis, crisis convulsivas, hipomelanosis de Ito, mosaicismo
Abstract
Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare multisystem neurocutaneous syndrome considered the third most common neurocutaneous disorder after neurofibromatosis and tuberous sclerosis, with incidence of 1 in 7,540 live births worldwide. This paper reports the case of a female infant with a history of convulsive syndrome who was referred to the dermatologist due to presenting, from birth, linear bilateral hypochromic spots following the lines of Blaschko, affecting trunk and extremities. For clinical data and additional studies the diagnosis of hypomelanosis of Ito was done. No reports of this syndrome in Ecuador were found in literature. Key words: hypomelanosis of Ito, seizures, amaurosis, Blaschko lines, mosaicism, incontinentia pigmenti achromians.
Keywords: Blaschko lines, seizures, incontinentia pigmenti achromians, amaurosis, hypomelanosis of Ito, mosaicism
