Acrodermatitis enteropática en lactante no alimentado con leche humana

Resumen

ANTECEDENTES: La acrodermatitis enteropática es un raro y severo trastorno genético, de herencia autosómica recesiva, producto de la mutación del gen SCL39A, encargado de la absorción intestinal del cinc. Se manifiesta por la clásica tríada de dermatitis acral, alopecia y diarrea, pero causa una afectación multisistémica porque el cinc juega un papel decisivo en el desarrollo, diferenciación y crecimiento de diversos tejidos. Por lo general, sobreviene después del destete o pronto si el recién nacido no recibe lactancia materna.

CASO CLÍNICO: Lactante masculino de siete semanas de vida, con mal estado general y nutricional. Tenía lesiones eritematosas y escamosas en la región anogenital, que pronto se diseminaron a la cara, el tronco y las extremidades, de dos semanas de evolución. Recibió tratamiento sin obtener mejoría, por lo que fue referido a un hospital pediátrico, donde ingresó con el diagnóstico de dermatitis impetiginizada y sepsis y recibió tratamiento antibiótico. Se interconsultó al dermatólogo pediatra, quien sospechó acrodermatitis enteropática por lesiones eritematoescamosas diseminadas, algunas de aspecto psoriasiforme y afectación de las mucosas tipo estomatitis y glositis. Se indicó tratamiento con sulfato de cinc oral, previa toma de muestra para determinación sérica de cinc. El paciente tuvo complicaciones y falleció cuatro días después.

CONCLUSIONES: La acrodermatitis enteropática es una deficiencia de cinc de origen genético, que afecta a neonatos y lactantes, con reducida o ausente absorción intestinal del cinc de la dieta.

PALABRAS CLAVE: Acrodermatitis enteropática; mutación; deficiencia de cinc; destete; deficiencia de cinc neonatal transitoria; suplementación de cinc.

Abstract

BACKGROUND: Acrodermatitis enteropathica is a rare and severe genetic disorder, of autosomal recessive inheritance, resulting from the mutation of the SCL39A gene, responsible for the intestinal absorption of zinc. It is manifested by the classic triad of acral dermatitis, alopecia and diarrhea, but it is a multisystem affectation, since zinc plays a crucial role in the development, differentiation and growth of many tissues. It usually occurs after weaning, or soon if the newborn is not breastfed.

CLINICAL CASE: A 7-week-old male patient, with poor general and nutritional status, with a 2-week history of erythematous and scaly lesions in the anogenital region, which soon spread to the face, trunk and extremities. He received treatment without improvement, so he was referred to a pediatric hospital, being admitted with impetiginized dermatitis and sepsis, managed with antibiotic therapy. A pediatric dermatologist suspected acrodermatitis enteropathica, due to disseminated erythematous-squamous lesions, some of which had a psoriasiform appearance, and mucosal involvement such as stomatitis and glossitis. Management with oral zinc sulfate was indicated, after taking a sample for serum zinc determination. The patient became complicated and died four days later.

CONCLUSIONS: Acrodermatitis enteropathica is a zinc deficiency of genetic origin, which occurs in neonates and infants, with reduced or absent intestinal absorption of dietary zinc.

KEYWORDS: Acrodermatitis enteropathica; Mutation; Zinc deficiency; Weaning; Transient neonatal zinc deficiency; Zinc supplementation.