Amiloidosis sistémica primaria con daño cutáneo

Resumen

ANTECEDENTES: La amiloidosis es un grupo heterogéneo de enfermedades raras, caracterizadas por el depósito extracelular de distintos tipos de proteínas anormalmente plegadas que conducen a la destrucción del tejido con posterior disfunción orgánica. La amiloidosis sistémica primaria (amiloidosis AL) se relaciona con un trastorno clonal de células plasmáticas en médula ósea, asociado con cadenas ligeras de inmunoglobulina kappa (κ) o lambda (λ). Puede afectar cualquier órgano, incluida la piel y las mucosas; las manifestaciones esclerodermiformes son poco frecuentes.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 54 años, con antecedentes de hipertensión arterial e insuficiencia cardiaca con fracción de eyección del ventrículo izquierdo reducida del 22%, de origen desconocido, quien manifestó lesiones cutáneas tipo esclerodermiformes, pápulas y nódulos dérmicos y subcutáneos, macroglosia, úlceras en los talones, aumento del tamaño de las articulaciones, proteinuria subnefrótica y lesiones osteoescleróticas. El estudio de la biopsia de las úlceras en los talones reportó amiloide, por lo que se ampliaron los estudios que confirmaron una amiloidosis AL por cadenas livianas κ.

CONCLUSIONES: Debe tenerse en cuenta la amiloidosis AL entre los diagnósticos diferenciales en pacientes con manifestaciones cutáneas y síntomas sistémicos. Resalta la importancia del estudio histopatológico en el diagnóstico de esta enfermedad y como punto de partida para la búsqueda de un padecimiento subyacente, lo que repercutirá en un diagnóstico y tratamiento adecuado.

PALABRAS CLAVE: Amiloidosis AL; piel; biopsia.

Abstract

BACKGROUND: Amyloidosis is a heterogeneous group of rare diseases characterized by the extracellular deposition of various types of abnormally folded proteins, leading to tissue destruction and subsequent organ dysfunction. Primary systemic amyloidosis (AL amyloidosis) is associated with a clonal disorder of plasma cells in the bone marrow, accompanied by light chains of immunoglobulin kappa (κ) or lambda (λ). It can affect any organ, including the skin and mucous membranes, although scleroderma-like manifestations are rare.

CLINICAL CASE: A 54-year-old female patient with a history of hypertension and heart failure with reduced ejection fraction of unknown etiology presented with scleroderma-like cutaneous lesions, papules, dermal, and subcutaneous nodules, macroglossia, ulcers on the heels, increased joint size, subnephrotic proteinuria, and osteosclerotic lesions. Biopsy of the heel ulcers revealed amyloid, leading to further investigations that confirmed AL amyloidosis with kappa light chains.

CONCLUSIONS: It must be considered AL amyloidosis as a differential diagnosis in patients with cutaneous manifestations and systemic symptoms. The importance of histopathological studies in the diagnosis of this disease is emphasized, serving as a starting point for the search of an underlying disease that leads to appropriate diagnosis and treatment.

KEYWORDS: AL amyloidosis; Skin; Biopsy.