Síndrome de Papillon-Lefèvre

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis de las palmas y las plantas, periodontitis agresivamente progresiva que lleva a la pérdida prematura de dientes temporales y permanentes debido a un trastorno hereditario autosómico recesivo, causado por mutaciones en el gen de la catepsina C.

CASO CLÍNICO: Se trata de dos pacientes femeninas con dermatosis diseminada a las extremidades superiores e inferiores de las que afectaba las palmas, las plantas, el dorso de las manos y los pies en los dedos y salientes óseas, bilateral y simétrica, constituida por queratosis de color amarillento, eritematosas y escama gruesa que confluía formando placas de bordes eritematosos bien definidos, acompañados por onicosdistrofia y anodoncia.

CONCLUSIONES: Consideramos relevante compartir más casos de este padecimiento, debido a que es de baja prevalencia e incidencia, y conocerlo puede conducirnos a un entendimiento de la enfermedad cada vez mayor, por lo que es razonable mantener una perspectiva positiva hacia el futuro en espera de nuevos tratamientos.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Papillon-Lefèvre; queratosis palmoplantar; anodoncia; catepsina C.

Abstract

BACKGROUND: Papillon-Lefevre syndrome is a rare genodermatosis characterized by hyperkeratosis of the palms and soles, aggressively progressive periodontitis that leads to premature loss of primary and permanent teeth due to an autosomal recessive hereditary disorder, caused by mutations in the gene for cathepsin C.

CLINICAL CASE: Two female patients with disseminated dermatosis to the upper and lower extremities, which affected the palms, soles, back of the hands and feet at the level of the fingers and bone protrusions, bilateral and symmetrical, consisting of yellowish, erythematous keratoses and thick scales that converged to form plaques with well-defined erythematous borders, accompanied by onychodystrophy and anodontia.

CONCLUSIONS: We consider relevant to share more cases of this type, because they are diseases of low prevalence and incidence, and knowing them can lead us to an ever-increasing understanding of the illness, so it is reasonable to maintain a positive perspective towards the future while waiting for new treatments.

KEYWORDS: Papillon-Lefevre syndrome; Keratoderma, palmoplantar; Anodontia; Cathepsin C.