Resumen
La enfermedad de Dowling-Degos es un padecimiento autosómico dominante poco frecuente que se distingue por numerosas, simétricas y progresivas máculas y pápulas pigmentadas en las axilas, las ingles, el cuello y el tronco, así como por lesiones tipo comedón dispersas y cicatrices deprimidas acneiformes. El estudio histopatológico muestra una forma distintiva de acantosis, que se distingue por alargamiento irregular y ramificación fina de las crestas epiteliales, con mayor concentración de melanina en las puntas. Se describen los casos de dos mujeres adultas con lesiones cutáneas que afectaban principalmente los grandes pliegues. Una de ellas tenía doce familiares afectados en su línea materna, con diversos grados de afectación. Palabras clave: enfermedad de Dowling-Degos, queratina 5, proteína O-fucosiltransferasa-1, proteína O-glusiltransferasa-1, enfermedad de Galli-Galli.
Palabras clave: queratina 5, proteína O-glusiltransferasa-1, enfermedad de Dowling-Degos, proteína O-fucosiltransferasa-1, enfermedad de Galli-Galli
Abstract
Dowling-Degos disease is a rare autosomal dominant trait characterized by numerous, symmetrical, progressive and pigmented macules and papules over the armpits, groins, neck and trunk as well as scattered comedo-like lesions and pitted acneiform scars. Histopathology shows a distinctive form of acanthosis, characterized by an irregular elongation of thin branching rete ridges, with a higher concentration of melanin at the tips. The cases of two adult females with skin lesions mainly involving large folds are described. One patient had twelve family affected in their maternal line, with varying degrees of involvement. Key words: Dowling-Degos disease, keratin 5, protein O-fucosyltransferase 1, protein O-glucosyltransferase 1, Galli-Galli disease.
Keywords: keratin 5, protein O-glucosyltransferase 1, protein O-fucosyltransferase 1, Galli-Galli disease, Dowling-Degos disease
