Resumen
La tricotiodistrofia es un raro trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por una displasia pilosa asociada con numerosos síntomas que afectan principalmente a los órganos derivados del neuroectodermo; estas características son el resultado del bajo contenido de azufre.
Palabras clave: tricotiodistrofia, déficit de azufre, tricosquisis, malformaciones neuroectodérmicas
Abstract
Trichothiodystrophy is a rare autosomal recessive disorder, characterized by a hair dysplasia associated with numerous symptoms involving mainly organs derived from neuroectoderm. These features are result of the low sulfur tissue content.
Keywords: trichothiodystrophy, sulfur deficiency, trichoschisis, neuroectodermal disorders
