Tratamiento de la enfermedad de Darier con metotrexato

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de Darier, también conocida como disqueratosis folicular, tiene herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. La causa de esta enfermedad es la mutación del gen ATP2A2 localizada en el brazo largo del cromosoma 12 que codifica a la isoforma 2 de bomba ATPasa calcio (SERCA2) del retículo sarcoplásmico. En términos clínicos, se caracteriza por pápulas queratósicas, foliculares y perifoliculares; color piel, pardo-amarillentas o marrón grisáceas, localizadas predominantemente en áreas seborreicas, aunque puede afectar las uñas y las mucosas.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 57 años de edad, que inició su dermatosis a los 10 años de edad con manchas eritematosas y costras en el cuello que posteriormente se diseminaron a la cara, los brazos, el abdomen y las piernas. Desde su diagnóstico recibió múltiples tratamientos orales y tópicos, con administración prolongada de retinoide sistémico con mínima mejoría. Ante lo recalcitrante de su padecimiento se indicó tratamiento con metotrexato 10 mg a la semana, se dio segumiento con estudios de laboratorio, a los 6 meses tuvo mejoría clínica del 80% con disminución del eritema, escama, prurito, ardor y fisuras.

CONCLUSIONES: Si bien la paciente tuvo buena respuesta al tratamiento, el seguimiento de estos pacientes en muy importante debido a lo crónico de esta dermatosis.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Darier; metotrexate.

Abstract

BACKGROUND: Darier disease, also known as follicular dyskeratosis, has autosomal dominant inheritance with full penetrance and variable expressivity. The cause of this disease is the mutation of the ATP2A2 gene located on the long arm of chromosome 12 that encodes the ATPase calcium pump 2 (SERCA2) isoform of the sarcoplasmic reticulum. Clinically it is characterized by keratotic, follicular and peripheral papules; skin color, yellowish brown or grayish brown, located predominantly in seborrheic areas, although it can affect nails and mucosa.

CLINICAL CASE: A 57-year-old female patient who started her dermatosis at 10 years old with erythematous spots and crusts on the neck that later spread to the face, arms, abdomen and legs. She received multiple oral and topical treatments since her diagnosis, with prolonged use of systemic retinoid with minimal improvement. Therefore, due to the recalcitrant nature of her disease, treatment with methotrexate 10 mg/week was indicated, followed up with laboratory studies at 6 months, she presented a clinical improvement of 80% due to a decrease in erythema, scale, pruritus, burning and fissures.

CONCLUSIONS: Although the patient presented a good response to treatment, the follow-up of these patients is very important due to the chronic nature of this dermatosis.

KEYWORDS: Darier disease; Methotrexate.