Topical sirolimus as a treatment for symptomatic plexiform neurofibroma in a pediatric patient.
Dermatol Rev Mex. 2023; 67 (1): 86-89. https://doi.org/10.24245/dermatolrevmex.v67i1.8557
Silvia Angélica Carmona-Cruz, Sheila Collado-Marmolejos, Marimar Sáez-de-Ocariz, Luz Orozco-Covarrubias
Servicio de Dermatología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Resumen
ANTECEDENTES: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en la neurofibromina -NF1-. Las mutaciones en -NF1- son determinantes en la aparición de tumores, como los neurofibromas plexiformes.
CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 12 años de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 con un neurofibroma plexiforme en la región preauricular asociado con dolor moderado a severo. Se obtuvo disminución del tamaño y remisión completa del dolor con sirolimus tópico.
CONCLUSIONES: El tratamiento de los neurofibromas plexiformes es la resección quirúrgica; sin embargo, ésta no siempre es posible. El sirolimus es un inhibidor de la vía mTOR que ha demostrado eficacia en el manejo del dolor asociado con neurofibromas plexiformes y en menor medida en la reducción del tamaño. Este caso apoya la administración de sirolimus tópico como una opción terapéutica paliativa en pacientes con neurofibromas plexiformes irresecables.
PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis tipo 1; neurofibroma plexiforme; sirolimus.
Abstract
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disease caused by mutations in neurofibromin -NF1- which are decisive in the development of tumors such as plexiform neurofibromas.
CLINICAL CASE: A 12-year-old male patient was diagnosed with neurofibromatosis type 1 with a plexiform neurofibroma in the preauricular region associated with moderate to severe pain. A decrease in size and complete remission of pain was obtained with topical sirolimus.
CONCLUSIONS: The treatment of plexiform neurofibromas is surgical resection; however, this is not always possible. Sirolimus is a mTOR pathway inhibitor that has shown efficacy in managing pain associated with plexiform neurofibromas and, to a lesser extent, in reducing their size. This case supports the use of topical sirolimus as a palliative therapeutic option in patients with unresectable plexiform neurofibromas.
KEYWORDS: Neurofibromatosis type 1; Plexiform neurofibroma; Sirolimus.
Recibido: noviembre 2021
Aceptado: febrero 2022
Este artículo debe citarse como: Carmona-Cruz SA, Collado-Marmolejos S, Sáez-de-Ocariz M, Orozco-Covarrubias L. Sirolimus tópico como tratamiento de neurofibroma plexiforme sintomático en un paciente pediátrico. Dermatol Rev Mex 2023; 67 (1): 86-89.
