RESUMEN
El síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita, que es un trastorno genético infrecuente, se manifiesta en la edad pediátrica, se considera una genodermatosis y se asocia con alteraciones (en la piel, los huesos, los ojos y los dientes) y neoplasias, entre otras manifestaciones. Se comunican dos casos clínicos de pacientes en edad pediátrica, atendidos en el Hospital de Niños Baca Ortiz de la ciudad de Quito, Ecuador. Esta publicación reviste importancia por lo infrecuente de este síndrome. Palabras clave: poiquilodermia congénita, genodermatosis, síndrome Rothmund-Thomson.
Palabras clave: genodermatosis, síndrome Rothmund-Thomson, poiquilodermia congénita
ABSTRACT
Rothmund-Thomson syndrome or congenital poikiloderma is a rare genetic disorder, occurring in children. Rothmund-Thomson syndrome is a genodermatosis associated to abnormalities of the skin, bones, eyes, teeth and neoplasms, among other manifestations. We report two clinical cases of pediatric patients attended at Baca Ortiz Hospital, in the city of Quito, Ecuador. This publication is important considering the rarity of this syndrome. Key words: congenital poikiloderma, genodermatosis, Rothmund-Thomson syndrome.
Keywords: genodermatosis, Rothmund-Thomson syndrome, congenital poikiloderma
