Peutz-Jeghers syndrome and its symptomatic variability.
Dermatol Rev Mex. 2020 enero-febrero;64(1):70-74.
Isabel Araiza-Atanacio,1 Andrea Gallardo-Villamil,1 Marimar Sáez-De Ocariz,2 Luz Orozco-Covarrubias2
1 Residentes del tercer año de Pediatría médica.
2 Servicio de Dermatología.
Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Resumen
ANTECEDENTES: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante cuyo diagnóstico se establece en la niñez temprana por las manchas pigmentadas mucocutáneas. Existe gran variación en las manifestaciones clínicas, así como en su evolución. La morbilidad en la edad pediátrica se debe a los pólipos intestinales que causan invaginación. El abordaje temprano de los pacientes con este síndrome es determinante para la vigilancia y manejo adecuados.
CASOS CLÍNICOS: Se comunica el caso de dos pacientes femeninas de 16 años de edad con síndrome de Peutz-Jeghers.
CONCLUSIÓN: Las manifestaciones cutáneas del síndrome de Peutz-Jeghers constituyen una señal de alerta y corresponde al dermatólogo encaminar a estos pacientes a su evaluación y seguimiento por los servicios de Gastroenterología, Genética, Ginecología y Salud mental, entre otros.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Peutz-Jeghers; pigmentación; pólipos hamartomatosos.
Abstract
BACKGROUND: Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal dominant disorder, often diagnosed in childhood due to the characteristic mucocutaneous pigmentation. Clinical manifestations and evolution of the disease are very variable. Morbidity early in life is due to complications from the intestinal polyps, which cause recurrent intussusception. A prompt approach of children with Peutz-Jeghers syndrome is mandatory to continuous surveillance.
CLINICAL CASES: We report two unrelated girls of 16 years old suffering from Peutz-Jeghers syndrome.
CONCLUSION: The cutaneous manifestations of Peutz-Jeghers syndrome constitute an alert signal and it is up to the dermatologist to direct these patients to their evaluation and follow-up by the Gastroenterology, Genetics, Gynecology and Mental Health services, among others.
KEYWORDS: Peutz-Jeghers syndrome; Pigmentation; Hamartomatous polyps.
