Síndrome de Klippel-Trénaunay, una afección infrecuente

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Klippel-Trénaunay es un defecto del desarrollo embrionario de los tejidos mesodérmicos que afectan la angiogénesis en diferentes etapas, que se caracteriza por la tríada de malformación capilar, malformación venosa y sobrecrecimiento de las extremidades con o sin malformación linfática. Aparece con muy poca frecuencia en la adultez. Se ha descrito una incidencia de 2 a 5 casos por cada 100,000 habitantes, con predominio en varones. Algunos estudios sugieren mutaciones activadoras del mosaico en el gen PIK3CA en el desarrollo embrionario que implica la angiogénesis.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 23 años que inició su padecimiento desde el nacimiento con una “mancha roja” que abarcaba el muslo hasta la planta de la pierna izquierda. Refirió que hacía dos años comenzó con aumento de volumen de forma progresiva, acompañado de hipertermia e hiperestesia que la incapacitaron en la marcha, así como la aparición de várices en el tobillo. El ultrasonido Doppler destacó venas perforantes con datos de incompetencia a 10 cm de la rodilla y 38 cm del tobillo y reflujo safeno-femoral izquierdo.

CONCLUSIONES: El síndrome de Klippel-Trénaunay es una afección congénita compleja poco frecuente cuya incidencia y prevalencia se desconocen y que puede pasar inadvertida por el médico. Debemos considerar las complicaciones a futuro, como trastornos de la coagulación, tromboembolismo, sangrado, insuficiencia venosa, celulitis y dolor. Se requiere un enfoque multidisciplinario en el tratamiento, idealmente en un centro multidisciplinario de anomalías vasculares.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Klippel-Trénaunay; várices; hemangioma; hipertrofia ósea; mancha en vino de Oporto.

Abstract

BACKGROUND: Klippel-Trenaunay syndrome is an embryonic developmental defect of mesodermal tissues that affects angiogenesis at various stages, characterized by the triad of capillary malformation, venous malformation, and limb overgrowth with or without lymphatic malformation. It appears very infrequently in adulthood. An incidence of 2-5 per 100,000 inhabitants has been described, with a predominance in males. Mosaic activating mutations in the PIK3CA gene are suggested in studies in embryonic development involving angiogenesis.

CLINICAL CASE: A 23-year-old female patient who began her condition from birth with a “red spot” that covered thigh to the left leg sole. Two years ago, she began with a progressive increase in volume, accompanied by hyperthermia and hyperesthesia that have made her unable to walk, as well as the appearance of varicose veins at the ankle level. Doppler ultrasound evidenced perforating veins with data of incompetence at the level of 10 cm from the knee and 38 cm from the ankle and left saphenous-femoral reflux.

CONCLUSIONS: Klippel-Trenaunay syndrome is a rare complex congenital entity whose incidence and prevalence are unknown, which may go unnoticed by the physician. We must consider future complications such as coagulation disorders, thromboembolism, bleeding, venous insufficiency, cellulitis, and pain. A multidisciplinary approach is needed to treatment, ideally in a multidisciplinary vascular anomaly center.

KEYWORDS: Klippel-Trenaunay syndrome; Varicose veins; Hemangioma; Bone hypertrophy; Port-wine stain.