Síndrome de Bean

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Bean es un trastorno congénito raro asociado con herencia autosómica dominante y la mutación del cromosoma 9p. Se caracteriza por múltiples malformaciones vasculares recurrentes.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 14 años de edad, quien acudió por padecer cefalea intermitente, taquicardia y cansancio en las actividades diarias. Al examen físico se observaron lesiones sobreelevadas nodulares de color violáceo en la lengua, de aproximadamente 1 x 1 cm, no sangrantes. Asimismo, se observaron lesiones nodulares rojo-violáceas diseminadas en los miembros superiores e inferiores. En la evaluación endoscópica, se evidenciaron múltiples lesiones elevadas de color rojo-vinoso de 2 a 8 mm desde la unión esofagogástrica, el estómago, hasta la segunda porción duodenal. En la resonancia magnética se observó tejido sólido localizado a la izquierda de la hoz del cerebro a nivel del lóbulo parietal ipsilateral. El diagnóstico fue síndrome de Bean asociado con púrpura trombocitopénica idiopática. Se dio tratamiento sintomático, transfusión sanguínea y manejo inmunosupresor con sirolimus, La evolución fue favorable durante el ingreso y los posteriores ingresos hospitalarios.

CONCLUSIONES: Es importante el diagnóstico oportuno del síndrome de Bean para su adecuado manejo terapéutico, debido a su aislada manifestación, considerando como factor clave la evaluación en pacientes jóvenes con lesiones cutáneas múltiples y afectación del tubo gastrointestinal que posteriormente conlleve a transfusiones sanguíneas.

PALABRAS CLAVE: Síndrome del nevo con ampolla de caucho azul; nevo azul; neoplasias cutáneas; neoplasias gastrointestinales; Perú.

Abstract

BACKGROUND: Bean syndrome is a rare congenital disorder associated with autosomal dominant inheritance, and mutation of chromosome 9p. It is characterized by multiple recurrent vascular malformations.

CLINICAL CASE: A 14-year-old female patient who presented with intermittent headache, tachycardia and fatigue in daily activities. On physical examination, there were nodular violaceous raised lesions on the tongue, approximately 1 x 1 cm, non-bleeding. Additionally, disseminated red-violaceous nodular lesions were observed on the upper and lower limbs. In the endoscopic evaluation, there was evidence of multiple 2 to 8 mm red-violet elevated lesions from the esophago-gastric junction, stomach, to the second duodenal portion. The MRI showed solid tissue located to the left of the brain sickle at the level of the ipsilateral parietal lobe. The diagnosis was Bean syndrome associated with idiopathic thrombocytopenic purpura. Symptomatic treatment, blood transfusion and immunosuppressive management with sirolimus were provided. The evolution was favorable during admission and subsequent hospital admissions.

CONCLUSIONS: The timely diagnosis of Bean syndrome is important for its adequate therapeutic management, due to its isolated presentation, considering a key factor the evaluation in young patients who present multiple skin lesions and gastrointestinal tract involvement that later leads to blood transfusions.

KEYWORDS: Blue rubber bleb nevus syndrome; Nevus, blue; Skin neoplasms; Gastrointestinal neoplasms; Peru.