Respuesta a pembrolizumab de múltiples carcinomas cutáneos en niño con xeroderma pigmentoso

Resumen

ANTECEDENTES: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis rara con incidencia variable en todo el mundo, con cierta predisposición en países asiáticos. Esta enfermedad está caracterizada por fotosensibilidad y aparición de cáncer de piel en edades muy tempranas, por lo que el manejo de estos pacientes es un reto debido a la gran afección en la calidad de vida y al alto riesgo de progresión y mortalidad, por lo que en algunos casos se ha descrito y publicado la inmunoterapia como estrategia terapéutica.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 7 años con antecedente de xeroderma pigmentoso con cuadro clínico de 2 años de evolución de múltiples carcinomas de piel en estadios avanzados localizados en la piel cabelluda, la cara, las mejillas, la parte superior del tronco y las extremidades. El paciente fue evaluado en junta médica multidisciplinaria considerándose en estado avanzado en contexto paliativo, cuyas cirugías en la búsqueda de curación serían mutiladoras, por lo que se planteó manejo paliativo con pembrolizumab, con lo que ha mostrado una respuesta clínica favorable con control y desaparición de múltiples lesiones tumorales y mejoría en la calidad de vida.

CONCLUSIONES: En casos de xeroderma pigmentoso con múltiples lesiones malignas que generen altas secuelas en el manejo quirúrgico que resulten, incluso, mutilantes, la inmunoterapia actualmente puede considerarse una estrategia terapéutica con resultados prometedores con mejoría trascendental de la calidad de vida de los pacientes con xeroderma pigmentoso con cáncer avanzado o irresecable de piel.

PALABRAS CLAVE: Xeroderma pigmentoso; carcinomas de piel; pembrolizumab; inmunoterapia.

Abstract

BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum is a rare genodermatosis with a variable incidence worldwide, with a certain predisposition in Asian countries. This condition is characterized by photosensitivity and the development of skin cancer at a very early age. The management of these patients is a challenge given the high impact on quality of life, and high risk of progression and mortality. In some cases immunotherapy has been described and published as a therapeutic strategy.

CLINICAL CASE: A 7-year-old male patient with a history of xeroderma pigmentosum with a clinical history of 2 years of evolution of multiple skin carcinomas in advanced stages located on the scalp, face, cheeks, the upper part of the trunk and the extremities. The patient was evaluated in a multidisciplinary medical board and was considered to be in an advanced state in a palliative context, whose surgeries in the search for a cure would be mutilating, for which palliative management with pembrolizumab was proposed, with which he has showed a favorable clinical response with control and disappearance of multiple tumor lesions and improvement in quality of life.

CONCLUSIONS: In cases of xeroderma pigmentosum with multiple malignant lesions that generate high sequelae in surgical management that are even mutilating, immunotherapy can currently be considered a therapeutic strategy with promising results with transcendental improvement in the quality of life of patients with xeroderma pigmentosum with advanced or unresectable skin cancer.

KEYWORDS: Xeroderma pigmentosum; Skin carcinomas; Pembrolizumab; Immunotherapy.