Neurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen disease with hereditary pattern.
Dermatol Rev Mex. 2026; 70 (5): 701-707. https://doi.org/10.24245/dermatolrevmex.v70i5.11439
Liliana Rosales,1 Baudimar Jiménez,1 Ismar Marte,2 Marcia Endara3
1 Residente de segundo año del posgrado de Dermatología.
2 Dermatólogo. Docente de la Universidad Francisco de Miranda, Falcón, Venezuela.
3 Dermatólogo. Miembro de la Comisión Coordinadora del Programa de Posgrado de Dermatología. Adjunto del servicio de Dermatología y de la Consulta de Dermatología Pediátrica.
Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera, Universidad de Carabobo, Valencia, Venezuela.
Resumen
ANTECEDENTES: La neurofibromatosis tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno neurocutáneo común, multisistémico. Se hereda de forma autosómica dominante; es causada por mutaciones del gen NF1, responsable en el cromosoma 17q11.2 que sintetiza una proteína denominada neurofibromina. Tiene una incidencia de 1 por cada 2500 o 3500 recién nacidos, con una distribución similar en cuanto al sexo.
CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 13 años, que tenía una dermatosis generalizada bilateral y simétrica, caracterizada por múltiples máculas hiperpigmentadas café con leche de tamaños variables (la mayor de 5 y 6 mm), tumores del color de la piel, circunscritos, blandos y sésiles, de milímetros de diámetro en el tórax, el abdomen y las extremidades. En la región temporal derecha tenía una neoformación nodular, blanda, móvil, de 2.5 x 1.5 cm, no dolorosa. Se practicaron múltiples estudios de imagen y evaluaciones multidisciplinarias. La paciente recibió asesoría genética por parte de los servicios de neuro-oftalmología, neurocirugía y neurología.
CONCLUSIONES: La neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica en la infancia, cuando surgen manifestaciones pigmentarias; el tratamiento es multidisciplinario y es necesario practicar estudios de imagen para demostrar el tamaño y extensión de los neurofibromas, así como la asesoría genética para determinar el riesgo y la recurrencia familiar. No existe un tratamiento específico contra esta enfermedad.
PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis tipo 1; enfermedad de Von Recklinghausen; gen NF1; neurofibromina; gliomas ópticos.
Abstract
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1, or Von Recklinghausen disease, is a common, multisystem neurocutaneous disorder. Neurofibromatosis type 1 is inherited in an autosomal dominant manner, caused by mutations of the NF1 gene, responsible on chromosome 17q11.2 that synthesizes a protein called neurofibromin. It has an incidence of 1 in every 2500 or 3500 newborns, with a similar distribution in terms of sex.
CLINICAL CASE: A 13-year-old female patient, who presented bilateral and symmetrical generalized dermatosis characterized by multiple hyperpigmented café au lait macules of variable sizes (greater than 5 and 6 mm), skin-colored, circumscribed tumors, soft and sessile millimeters in diameter in the thorax, abdomen and extremities. In the right temporal region she had a soft, mobile, nodular neoformation measuring 2.5 x 1.5 cm, not painful. Multiple imaging studies were performed as well as multidisciplinary evaluations. Genetic counseling by neuro-ophthalmology, neurosurgery and neurology was given.
CONCLUSIONS: This disease is recognized in childhood, when pigmentary manifestations arise, the therapeutic approach is multidisciplinary. It is necessary to perform multiple imaging studies to demonstrate the size and extension of the neurofibromas, as well as genetic counseling to determine the risk and familial recurrence. There is no specific treatment for this disease.
KEYWORDS: Neurofibromatosis type 1; Von Recklinghausen disease; NF1 gene; Neurofibromin; Optic gliomas.
Este artículo debe citarse como: Rosales L, Jiménez B, Marte I, Endara M. Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen con patrón hereditario. Dermatol Rev Mex 2026; 70 (5): 701-707.
