Manifestaciones cutáneas como clave diagnóstica en amiloidosis sistémica asociada con mieloma múltiple

Resumen

ANTECEDENTES: La amiloidosis sistémica pertenece a un grupo de enfermedades raras debida al depósito extracelular de amiloide. Puede clasificarse en primaria, secundaria o hereditaria. Existen múltiples manifestaciones clínicas según el órgano afectado por depósito amiloide incluyendo el corazón, los riñones, el aparato gastrointestinal, el sistema músculo-esquelético, el sistema nervioso y la piel.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 48 años, sin antecedentes patológicos conocidos. Consultó a urgencias por padecer un cuadro de un año de evolución de parestesias en las extremidades superiores e inferiores acompañado de sensación de debilidad, alteración en la marcha, pérdida de peso, deposiciones líquidas, macroglosia, edema periorbitario y lesiones nodulares en el abdomen. Con la biopsia de piel se documentó presencia de amiloide. Se confirmó el diagnóstico de amiloidosis sistémica asociada con mieloma múltiple tras encontrar proteína de Bence-Jones y daño monoclonal de cadenas ligeras lambda. La paciente recibió tratamiento con quimioterapia culminado satisfactoriamente.

CONCLUSIONES: La amiloidosis sistémica es una enfermedad poco frecuente que implica un reto diagnóstico. El daño en la piel permite la sospecha clínica de la enfermedad para establecer el diagnóstico oportuno y tener un enfoque multidisciplinario, evitando complicaciones asociadas con el depósito de amiloide en otros órganos.

PALABRAS CLAVE: Amiloidosis sistémica; manifestaciones cutáneas; mieloma múltiple; macroglosia.

Abstract

BACKGROUND: Systemic amyloidosis belongs to a group of rare diseases due to extracellular amyloid deposition; it can be classified as primary, secondary or hereditary and there are multiple clinical manifestations depending on the organ affected by amyloid deposition, including heart, kidneys, gastrointestinal tract, musculoskeletal system, nervous system and skin.

CLINICAL CASE: A 48-year-old female patient, with no known pathological history, consulted the emergency room due to a one-year history of paresthesias in the upper and lower extremities accompanied by a feeling of weakness, gait disturbance, weight loss, liquid stools, macroglossia, periorbital edema and nodular lesions in the abdomen. The skin biopsy showed the presence of amyloid, which was supported by the positivity of Congo red stain, confirming the diagnosis of systemic amyloidosis and finding an association with multiple myeloma after documenting the Bence-Jones protein and monoclonal involvement of lambda light chains. Chemotherapy was started and treatment was successfully completed.

CONCLUSIONS: Systemic amyloidosis is a rare disease that implies a diagnostic challenge. Skin involvement allows clinical suspicion of the disease to make a timely diagnosis and multidisciplinary approach, avoiding complications associated with the amyloid deposition in other organs.

KEYWORDS: Systemic amyloidosis; Skin manifestations; Multiple myeloma; Macroglossia.