Lipoidoproteinosis en un paciente pediátrico mexicano

Resumen

ANTECEDENTES: La lipoidoproteinosis es una genodermatosis autosómica recesiva provocada por la mutación en el gen de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1) localizado en el cromosoma 1q21.2 que se manifiesta clínicamente por depósitos de material hialino amorfo en la piel y otros órganos, el material es positivo a la tinción de PAS. Esta afección es rara y poco reportada en población latina, evoluciona de manera progresiva y benigna con esperanza de vida igual a la de la población general. La histopatología es esencial para establecer el diagnóstico.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 12 años de edad, originaria de la Sierra de Oaxaca, México, con una dermatosis diseminada a todos los segmentos corporales, bilateral y simétrica, constituida por cicatrices varioliformes de 3 a 5 mm de diámetro, más evidentes a lo largo de la línea vertebral media. Desde los 18 meses de edad manifestó erupciones vesículo-ampollosas recurrentes que evolucionaron a cicatrices. En las superficies extensoras de los codos y las rodillas tenía placas liquenificadas, hiperqueratósicas, de aspecto verrugoso. Se estableció el diagnóstico de lipoidoproteinosis.

CONCLUSIONES: Las lesiones cutáneas de la lipoidoproteinosis orientan al diagnóstico. Es una enfermedad rara y poco prevalente en nuestra población.

PALABRAS CLAVE: Lipoidoproteinosis; enfermedad de Urbach-Wiethe; proteína de la matriz extracelular.

Abstract

BACKGROUND: Lipoid proteinosis is an autosomal recessive genodermatosis caused by a mutation in the extracellular matrix protein 1 (ECM1) gene located on chromosome 1q21.2. Its clinical features are deposits of amorphous hyaline material in skin and other organs, these deposits are positive for PAS staining on histopathological examination. This entity is rare and under-reported in the Latino population, it has a progressive and benign course with a life expectancy equal to that of the general population. Histopathology is essential to establish the diagnosis.

CLINICAL CASE: A 12-year-old female patient, originally from the Sierra de Oaxaca, Mexico, with a bilateral and symmetrical dermatosis spread to all body segments, consisting of varioliform scars of 3 to 5 mm in diameter, more evident along the middle vertebral line. From 18 months of age, patient manifested recurrent vesicular-bullous eruptions that evolved into scars. On the extensor surfaces of the elbows and knees there were lichenified, hyperkeratotic plaques with a warty appearance. The diagnosis of lipoid proteinosis was established.

CONCLUSIONS: The skin lesions of lipoid proteinosis guide the diagnosis. It is a rare and not very prevalent disease in our population.

KEYWORDS: Lipoid proteinosis; Urbach-Wiethe disease; Extracellular matrix protein.