Resumen
La incontinencia pigmentaria, o síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis poco frecuente de herencia dominante ligada al cromosoma X, que afecta casi exclusivamente a las mujeres; se distingue por lesiones cutáneas, dentales, oftalmológicas y neurológicas. Los datos clínicos cutáneos típicos de esta enfermedad constan de cuatro estadios: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado y atrófico. Comunicamos dos casos clínicos de pacientes en edad pediátrica del Hospital Baca Ortiz, de la ciudad de Quito, Ecuador, quienes tenían claras manifestaciones cutáneas de la enfermedad sin manifestaciones extracutáneas. Esta publicación reviste importancia debido a lo infrecuente de esta enfermedad. El diagnóstico temprano de incontinencia pigmentaria permite detectar los posibles padecimientos asociados, que son determinantes para el pronóstico del paciente y para ofrecer el tratamiento adecuado y oportuno. Palabras clave: incontinencia pigmentaria, genodermatosis, síndrome de Bloch-Sulzberger.
Palabras clave: genodermatosis, síndrome de Bloch-Sulzberger, incontinencia pigmentaria
Abstract
Incontinentia pigmenti, or Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare dominant genodermatosis X-linked that affects almost exclusively to women; it is characterized by cutaneous, dental, vision and neurological damage. The typical skin symptoms of this condition consists of four stages: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic. This paper report two cases of pediatric patients in the Hospital Baca Ortiz, Quito, Ecuador, who had clear skin manifestations of the disease and so far no extracutaneous manifestations. This publication is important considering the rarity of this condition. Early diagnosis allows to identify any associated pathologies, which are decisive for the prognosis of the patient as well as to provide appropriate and timely treatment. Key words: incontinentia pigmenti, genodermatosis, Bloch-Sulzberger syndrome.
Keywords: Bloch-Sulzberger syndrome, genodermatosis, incontinentia pigmenti
