Epidemiología genética y vitíligo

Resumen

ANTECEDENTES: El vitíligo es una enfermedad despigmentante crónica de la piel y el pelo causada por la destrucción autoinmunitaria de los melanocitos, lo que genera manchas acrómicas. Fue descrito en 1765; su prevalencia mundial es del 0.5 al 2%, es más alta en India, México y Japón.

OBJETIVO: Analizar los datos actuales de la epidemiología genética del vitíligo en adultos y su relación con otras enfermedades autoinmunitarias.

METODOLOGÍA: Búsqueda en la plataforma PubMed de artículos publicados entre 1985 y 2023; se utilizaron las palabras clave: genetic epidemiology and vitiligo.

RESULTADOS: Se incluyeron 26 estudios relevantes. El riesgo de padecer vitíligo es 7 a 10 veces mayor en familiares de primer grado. La concordancia en gemelos monocigotos es del 23%, lo que indica una influencia ambiental significativa. Las familias con vitíligo tienen mayor prevalencia de enfermedades autoinmunitarias, como alopecia areata, psoriasis y diabetes mellitus tipo 1. Los estudios GWAS han identificado genes implicados en la inmunorregulación y función de los melanocitos.

CONCLUSIONES: El vitíligo es una enfermedad compleja con un fuerte componente genético y significativa influencia de factores ambientales. Los pacientes con vitíligo y sus familiares tienen mayor predisposición a padecer otras enfermedades autoinmunitarias, lo que sugiere una base genética compartida para la autoinmunidad. La identificación de genes de susceptibilidad ha mejorado la comprensión de los mecanismos patogénicos subyacentes, aunque se requiere más investigación para aclarar la influencia específica de los factores ambientales y genéticos.

PALABRAS CLAVE: Vitíligo; melanocitos; enfermedades autoinmunitarias; epidemiología genética.

Abstract

BACKGROUND: Vitiligo is a chronic depigmenting disease of the skin and hair caused by the autoimmune destruction of melanocytes, resulting in achromic patches. First described in 1765, its global prevalence is between 0.5% and 2%, with higher rates in India, Mexico and Japan.

OBJECTIVE: To analyze current data on the genetic epidemiology of vitiligo in adults and its relationship with other autoimmune diseases.

METHODOLOGY: A search was conducted on the PubMed platform for articles published between 1985 and 2023 using the keywords “Genetic epidemiology and vitiligo”.

RESULTS: Twenty-six relevant studies were included. The risk of vitiligo is 7 to 10 times higher in first-degree relatives. The concordance rate in monozygotic twins is 23%, which indicates a significant environmental influence. Families with vitiligo show a higher prevalence of autoimmune diseases, such as alopecia areata, psoriasis and type 1 diabetes mellitus. GWAS studies have identified genes involved in immunoregulation and melanocyte function.

CONCLUSIONS: Vitiligo is a complex disease with a strong genetic component and a significant influence of environmental factors. Patients with vitiligo and their relatives have a higher predisposition to develop other autoimmune diseases, which suggests a shared genetic basis for autoimmunity. The identification of susceptibility genes has improved the understanding of the underlying pathogenic mechanisms, although more research is needed to clarify the specific influence of environmental and genetic factors.

KEYWORDS: Vitiligo; Melanocytes; Autoimmune diseases; Genetic epidemiology.