Resumen
La enfermedad de Darier-White es una genodermatosis autosómica dominante de expresión completa en el adulto. Es producida por la pérdida en la adhesión celular de los queratinocitos, secundaria a ruptura del complejo desmosómico debido a mutaciones en el gen ATP2A2. El cuadro característico se conforma de pápulas hiperqueratósicas que coalescen formando placas malolientes de predominio en zonas seborreicas e intertriginosas, además de hiperqueratosis palmoplantar y afección ungueal variable. Esta enfermedad tiene un curso crónico, con exacerbaciones y remisiones derivadas de la sobreinfección bacteriana en la mayoría de los casos, así como una respuesta variable a los tratamientos actuales. Se comunica el caso de una paciente de 41 años, valorada en tercer nivel de atención por padecer una dermatosis compatible con disqueratosis folicular, que inició tratamiento con retinoide sistémico y antibióticos, con respuesta favorable. La importancia clínica de este padecimiento radica en la baja prevalencia de casos reportados en la bibliografía, así como en la necesidad de realizar un diagnóstico temprano para el control de las exacerbaciones y complicaciones del cuadro.
Palabras clave: enfermedad de Darier-White, disqueratosis folicular, genodermatosis.
Abstract
The Darier-White disease is an autosomal dominant genodermatosis with full expression in adulthood. The rupture of the secondary desmosomal complex due to mutations in the ATP2A2 gene causes the loss in cell adhesion of keratinocytes. The diseases main picture is characterized by the presence of hyperkeratotic papules that coalesce to form odorous plaques; predominantly present in seborrheic and intertriginous areas. Palmoplantar hyperkeratosis and nail varying condition has been also described. This disease has a chronic clinical course, presenting remissions and exacerbations most of the times related to bacterial infections. It has variable response to current treatments. This paper reports the case of a Caucasian female of 41 years old got evaluated in a tertiary referral hospital with genodermatosis compatible with follicular dyskeratosis. Systemic treatment was initiated with retinoid and antibiotics, presenting a favorable response. The clinical significance of this condition lies in the low prevalence of cases reported in the literature as well as the need for early diagnosis, to control exacerbations and complications of the clinic manifestations.
Keywords: Darier-White diseases; dyskeratosis follicularis; genodermatosis
