Costello syndrome, a rare genetic syndrome with dermatological lesions.
Dermatol Rev Mex. 2026; 70 (4): 585-590. https://doi.org/10.24245/dermatolrevmex.v70i4.11334
Pablo Alfredo Ojeda Pérez,1 Guadalupe Maldonado Colín,2 María del Carmen Chima Galán,3 Elizabeth Citlalli Ramos López,4 Juan Carlos Rivas Rodríguez4
1 Residente de tercer grado de Pediatría.
2 Médico especialista en Dermatología pediátrica, servicio de Dermatología.
3 Médico especialista en Genética médica, servicio de Genética médica.
4 Residente de primer grado de Dermatología, servicio de Dermatología.
4 Residente de segundo grado de Pediatría, servicio de Dermatología.
Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, ISSSTE, Ciudad de México.
Resumen
ANTECEDENTES: El síndrome de Costello se caracteriza por lesiones dermatológicas distintivas: pelo rizado, escaso en las sienes, queratosis pilar, papilomas y queratodermia palmoplantar; otros rasgos distintivos descritos son: rasgos faciales toscos, baja estatura, retraso en el neurodesarrollo, afectación multiorgánica y mayor riesgo de neoplasias, predominantemente, rabdomiosarcoma embrionario en la infancia, cáncer de vejiga en la adolescencia y principios de la vida adulta y neuroblastoma.
CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 28 años que tenía facies tosca, piel laxa e hiperpigmentada, pliegues palmares y plantares profundos, papiloma en la cara y pelo escaso y rizado. Se procedió al rasurado y biopsia de las lesiones; sin embargo, seis meses después, las lesiones reaparecieron en la misma zona rasurada.
CONCLUSIONES: Debe darse atención personalizada y multidisciplinaria, que es fundamental para el pronóstico en la supervivencia y la funcionalidad; se hace hincapié en la detección temprana y el tratamiento de las principales complicaciones descritas en este síndrome.
PALABRAS CLAVE: Proteínas activadoras de GTPasa; síndrome de Costello; papiloma.
Abstract
BACKGROUND: Costello syndrome is characterized by distinctive dermatological lesions such as curly hair, hair sparse at temples, keratosis pilaris, papillomas and palmoplantar keratoderma; another distinctive feature described are coarse facial features, short stature, delayed neurodevelopment, multi-organ involvement, and an increased risk of neoplasms, predominantly embryonal rhabdomyosarcoma in early childhood, bladder cancer in adolescence and early adult life, and neuroblastoma.
CLINICAL CASE: A 28-year-old female patient, who exhibited coarse facies, loose and hyperpigmented skin, deep palmar and plantar creases, papilloma on the face, and sparse, curly hair. Shaving and biopsy of the lesions were performed; however, six months later, the lesions reappeared in the same shaved area.
CONCLUSIONS: A personalized and multidisciplinary approach is essential for prognosis, survival, and functionality in this syndrome, emphasizing early detection and management of the major complications associated with it.
KEYWORDS: GTPase activating proteins; Costello syndrome; Papilloma.
Este artículo debe citarse como: Ojeda-Pérez PA, Maldonado-Colín G, Chima-Galán MC, Ramos-López EC, Rivas-Rodríguez JC. Síndrome de Costello, entidad genética poco frecuente con lesiones dermatológicas. Dermatol Rev Mex 2026; 70 (4): 585-590.
