Enfermedad de Darier

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente de carácter autosómico dominante, caracterizada por una mutación del gen ATP2A2 que condiciona alteraciones de la bomba de calcio SERCA2. Las lesiones elementales clásicas son pápulas queratósicas de aspecto seborreico. Los fármacos más prescritos para su tratamiento son: retinoides, esteroides y queratolíticos.

OBJETIVO: Detallar la epidemiología, patogenia, manifestaciones clínicas clásicas y sus variantes, así como el tratamiento basado en la bibliografía actual.

METODOLOGÍA: Revisión narrativa de la bibliografía científica reciente, de menos de cinco años, publicada en la base de datos PubMed. Las palabras clave utilizadas fueron: enfermedad de Darier, ATPasas transportadoras de calcio en el retículo sarcoplásmico, queratinocitos, desmosomas.

RESULTADOS: Se encontraron 102 artículos y se eligieron 20 por su relevancia.

CONCLUSIONES: La enfermedad de Darier tiene una expresión clínica variable, por lo que debe tenerse un alto índice de sospecha para identificarla; el diagnóstico requiere la confirmación mediante una biopsia de piel. El tratamiento es con queratolíticos y retinoides, que han mostrado buenos resultados, aunque no siempre se logra la remisión total de las lesiones.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Darier; ATPasas transportadoras de calcio en el retículo sarcoplásmico; queratinocitos; desmosomas.

Abstract

BACKGROUND: Darier’s disease is a rare genodermatosis with an autosomal dominant inheritance pattern, characterized by a mutation in the ATP2A2 gene, which leads to alterations in the SERCA2 calcium pump. The classic primary lesions are keratotic papules with a seborrheic appearance. The most used therapeutic options include retinoids, steroids and keratolytics.

OBJECTIVE: To detail the epidemiology, pathogenesis, classic clinical manifestations and their variants, as well as treatment options based on current literature.

METHODOLOGY: A narrative review of recent scientific literature (published within the last five years) available in the PubMed database, using the keywords Darier’s disease, sarcoplasmic reticulum calcium-transporting ATPases, keratinocytes, desmosomes.

RESULTS: A total of 102 articles were found, and 20 were selected for their relevance.

CONCLUSIONS: Darier’s disease has a variable expression, requiring a high index of suspicion for diagnosis, which must be confirmed by a skin biopsy. Treatment consists of keratolytics and retinoids, which have shown good results, although complete remission of lesions is not always achieved.

KEYWORDS: Darier’s disease; Sarcoplasmic reticulum calcium-transporting ATPases; Keratinocytes; Desmosomes.