Enfermedad de Von Recklinghausen: caso de novo

Resumen

ANTECEDENTES: La neurofibromatosis o facomatosis es un trastorno neurocutáneo que se caracteriza por lesiones cutáneas y neoplasias en el sistema nervioso periférico, central o ambos, descrita en 1882 por von Recklinghausen. Tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 3000 nacimientos y se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia. El patrón clínico característico consiste en manchas café con leche, efélides flexurales, neurofibromas periféricos (que son el signo más común; se forman en la piel, pero pueden crecer en cualquier parte del sistema nervioso periférico y pueden afectar a cualquier órgano) y nódulos de Lisch. El diagnóstico de la enfermedad sigue siendo fundamentalmente clínico y se basa en los criterios diagnósticos del National Institute of Health (NIH), vigentes desde 1988; el hallazgo de 2 o más criterios confirman el diagnóstico. Actualmente no existe un tratamiento específico contra la neurofibromatosis; sin embargo, debe darse seguimiento y manejo multidisciplinario a los pacientes.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 18 años de edad con características clínicas típicas de esta dermatosis en quien se diagnosticó enfermedad de Von Recklinghausen de novo.

CONCLUSIONES: Es necesario insistir en las manifestaciones clínicas para que este padecimiento pueda ser diagnosticado de manera temprana, lo que favorecerá la calidad de vida de los pacientes, así como la posibilidad de proporcionar un asesoramiento adecuado.

PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis; neurofibromatosis tipo 1; trastorno neurocutáneo; facomatosis; neurofibroma.

Abstract

BACKGROUND: Neurofibromatosis, or phacomatosis, is a neurocutaneous disorder characterized by skin lesions and neoplasms in the peripheral and/or central nervous system, described in 1882 by von Recklinghausen. It has an incidence of approximately 1 case per 3000 births, and it manifests clinically during childhood and adolescence. The characteristic clinical pattern consists of café-au-lait spots, flexural freckles, peripheral neurofibromas (the most common sign; they form on the skin, but can grow anywhere in the peripheral nervous system and can affect any organ), and Lisch nodules. The diagnosis of the disease continues to be fundamentally clinical, and is based on the diagnostic criteria of the National Institute of Health (NIH), in force since 1988, where the finding of 2 or more criteria confirms the diagnosis. Currently there is no specific treatment for neurofibromatosis; however, follow-up and multidisciplinary management of the patient must be carried out.

CLINICAL CASE: An 18-year-old female patient with typical clinical characteristics of this dermatosis in who de novo Von Recklinghausen’s disease was diagnosed.

CONCLUSIONS: It is necessary to emphasize the clinical manifestations so that it can be diagnosed early, which will favor the quality of life of these patients as well as the possibility of providing adequate advice.

KEYWORDS: Neurofibromatoses; Neurofibromatosis 1; Neurocutaneous disorder; Phacomatosis; Neurofibroma.