Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso en un lactante

Resumen

ANTECEDENTES: El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso lo describieron en 1986 Hendrick y colaboradores. Hasta el día de hoy se han reportado menos de cien casos en la bibliografía mundial. Son causados por la migración anómala de tejido mesodérmico durante la embriogénesis. El diagnóstico se establece mediante estudio histopatológico con tinciones especiales para denotar las estructuras musculares. Entre los diagnósticos diferenciales más frecuentes se encuentran numerosas neoformaciones benignas de estirpe fibrosa. El tratamiento preferido es quirúrgico.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de dos meses de edad, con neoformación en la extremidad inferior derecha, de la cual afectaba el pie en su borde interno en el tercio anterior, constituida por una neoformación exofítica de 0.3 mm, polipoide del color de la piel, superficie lisa y brillante, base pediculada, bordes bien delimitados y no fijo a planos profundos con estudio histológico y tinción especial confirmatorios para el diagnóstico de hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso. La valoración pediátrica descartó cualquier enfermedad o síndrome asociado.

CONCLUSIONES: El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una neoformación extremadamente rara; la manifestación en las extremidades es inusual. La relación de esta neoformación con diversos síndromes y malformaciones es común, por lo que se sugiere realizar un estudio extensivo y seguimiento estrecho para diagnosticar oportunamente alteraciones congénitas.

PALABRAS CLAVE: Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso; embriogénesis; neoplasias musculares; defectos congénitos.

Abstract

BACKGROUND: Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma was first described in 1986 by Hendrick et al. Less than one hundred cases have been reported in the world literature. They are caused by the anomalous migration of mesodermal tissue during embryogenesis. The diagnosis is made by histopathological confirmation, sometimes the use of special stains is recommended to denote the muscular structures. Among the most frequent differential diagnoses are numerous benign neoformations. Treatment is surgical, curative by excision of the lesion.

CLINICAL CASE: A 2-month-year male infant who presented a neoformation in the lower right extremity, it affected the foot in its internal border, constituted by an exophytic and polypoid neoformation of 0.3 mm, of the skin color, smooth and shiny surface, and not fixed to deep planes, which was surgically removed. The histopathological study showed the presence of muscle fibers by Masson staining and the diagnosis was rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma.

CONCLUSIONS: The rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is an extremely rare neoformation, the presentation in extremities is unusual, most of the time it goes unnoticed over the years, or it is removed without confirming the diagnosis. The relationship with various syndromes and malformations is common. It is suggested to carry out an extensive study and follow-up by pediatricians to diagnose congenital alterations in a timely manner.

KEYWORDS: Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma; Embryogenesis; Neoplasms, muscle tissue; Congenital abnormalities.