Porfiria cutánea tarda en un hombre joven: afección rara en Latinoamérica

Resumen

ANTECEDENTES: La porfiria cutánea tarda es una afección raramente descrita en nuestro medio, secundaria a mutaciones de genes que codifican enzimas para la síntesis del grupo hemo. Se caracteriza por placas de fotodaño, ampollas, cicatrices hipo o hiperpigmentadas e hipertricosis en la cara, que histológicamente se manifiesta con ampolla subepidérmica de poco contenido celular inflamatorio, cuerpos en oruga, escaso infiltrado inflamatorio perivascular por linfocitos y depósito de material eosinófilo en la pared de los vasos sanguíneos. Típicamente se manifiesta en edades posteriores a la pubertad.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 26 años, quien padeció una dermatosis de un año de evolución diseminada a áreas fotoexpuestas, constituida por ulceración, costras sanguíneas y cicatrices hiper e hipopigmentadas que confluían en placas de tamaño variable y fotodaño. En la biopsia de piel se observó infiltrado inflamatorio perivascular superficial linfohistiocitario, ampolla subepidérmica de contenido serohemático, con cuerpos en oruga, con engrosamiento de las paredes de los vasos. Se confirmó el diagnóstico con elevación de porfirinas en orina.

CONCLUSIONES: La porfiria cutánea tarda tiene manifestación clínica variable, por lo que debe realizarse la documentación de porfirinas en sangre, orina o heces; la biopsia apoya al diagnóstico y el tratamiento consiste en fotoprotección estricta, antimaláricos a dosis bajas y sangrías según el tipo de porfiria. Hacen falta estudios en Latinoamérica que reporten la incidencia y prevalencia real de este grupo de enfermedades.

PALABRAS CLAVE: Porfiria; ampolla; cicatriz.

Abstract

BACKGROUND: Porphyria cutaneous tarda is an entity rarely described in our environment, secondary to mutations of genes that encodes enzymes for the synthesis of the heme group. It is characterized by photodamage, blisters, hypo or hyperpigmented scars and hypertrichosis on the face and histologically presents with subepidermal ampoule, perivascular infiltrate by lymphocytes and deposition of eosinophilic material in the wall of blood vessels. The disease typically develops after puberty.

CLINICAL CASE: A 26-year-old male patient, who presented with one year of evolution of dermatosis disseminated to photoexposed areas, characterized of ulceration, blood scabs and hyper and hypopigmented scars that converged in plaques of variable size and photodamage. Skin biopsy showed superficial perivascular infiltrate by lymphocytic and histocytes, subepidermal ampoule of serohematic content, with caterpillar bodies and thickening of vessel walls. Diagnosis was confirmed with elevated porphyrins in a urine sample.

CONCLUSIONS: Porphyria cutaneous tarda has a variable clinical presentation, so, documentation of porphyrins in blood, urine or feces should be performed, biopsy supports diagnosis and treatment consists of strict photoprotection, low-dose antimalarials and bleeding depending on the type of porphyria. Studies are needed in Latin America to report the actual incidence and prevalence of this group of diseases.

KEYWORDS: Porphyria; Blister; Scar.